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फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण और परीक्षण क्या हैं?

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण और परीक्षण क्या हैं?

यह लेख में फेनिलकेटोनुरिया, इसके लक्षणों और टेस्ट के बारे में विस्तार से बताएगा।

फेनिलकेटोनुरिया क्या है? (What is Phenylketonuria in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया वह स्थिति है जब फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ जाता है। यह स्थिति तब होती है जब PAH जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो फेनिलएलनिन को तोड़ने वाले एंजाइम को संश्लेषित करने के लिए जिम्मेदार होता है। फेनिलकेटोनुरिया को PKU भी कहा जाता है और अगर इसका इलाज न किया जाए, तो यह संज्ञानात्मक विकास को जन्म दे सकता है। कम फेनिलएलनिन वाले आहार के साथ दवाएँ और भोजन इस स्थिति में मदद कर सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के प्रकार क्या हैं? (What are the types of Phenylketonuria in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया की गंभीरता के आधार पर, प्रकारों को आमतौर पर निम्नलिखित में विभाजित किया जाता है:

क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया: यह स्थिति तब होती है जब फेनिलएलनिन के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम गायब होता है। इसके परिणामस्वरूप रक्त में फेनिलएलनिन का उच्च स्तर होता है और यह मस्तिष्क को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया का कम रूप: यह स्थिति तब होती है जब एंजाइम कम मात्रा में मौजूद होता है और फेनिलएलनिन के निम्न स्तर की ओर जाता है। यह स्थिति कुछ हद तक मस्तिष्क को भी नुकसान पहुंचाती है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण क्या हैं? (What are the symptoms of Phenylketonuria in HIndi?)

फेनिलकेटोनुरिया के कई लक्षण हैं:

  • त्वचा और बालों का रंग खराब होना
  • त्वचा, मूत्र और सांस में दुर्गंध आना
  • सिर का छोटा होना
  • विकास में देरी
  • दौरे पड़ना
  • बौद्धिक विकलांगता
  • व्यवहार संबंधी समस्याएं
  • मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं
  • अति सक्रियता

फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए कौन से टेस्ट का इस्तेमाल किया जाता है? (Which tests are used in Phenylketonuria detection in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले टेस्ट थे:

  • खून टेस्ट  (Blood Tests) (अभी बुक करें)
  • मेटाबोलिक स्क्रीन 119 डिजीज यूरिन (Metabolic Screen 119 Disease Urine) (अभी बुक करें)
  • घर पर यूरिन टेस्ट (Urine Test at Home) (अभी बुक करें)
  • गुथरी बैक्टीरियल इनहिबिशन एसे ( Guthrie Bacterial Inhibition Assay) (BIA)
  • टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री (Tandem mass spectrometry)
  • ऑटोमेटेड फ्लोरोमेट्रिक एसे (Automated Fluorometric Assay)

दिल्ली में फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट कहाँ किए जाते हैं? (Where are Phenylketonuria tests done in Delhi in Hindi?)

मरीज दिल्ली एनसीआर में किसी भी तरह के फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट के लिए गणेश डायग्नोस्टिक सेंटर चुन सकते हैं। गणेश डायग्नोस्टिक दिल्ली एनसीआर में भारी छूट और बेहतरीन टेस्ट नतीजों के साथ फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट की सुविधा प्रदान करता है।

दिल्ली में फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट की कीमत क्या है? (What is the Price of a Phenylketonuria Test in Delhi in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट की कीमत टेस्ट के प्रकार और हेल्थकेयर सुविधा पर निर्भर करती है। मरीज सर्वोत्तम मूल्य और गुणवत्ता वाले परिणामों के लिए फेनिलकेटोनुरिया परीक्षण के लिए गणेश डायग्नोस्टिक सेंटर का चयन कर सकते हैं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQ)

फेनिलकेटोनुरिया क्या है? (What is Phenylketonuria in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया शरीर में फेनिलएलनिन के स्तर में वृद्धि से संबंधित एक बीमारी है।

फेनिलकेटोनुरिया रोग के लक्षण क्या हैं? (What are the symptoms of Phenylketonuria disease in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षणों में मूत्र, सांस और शरीर से दुर्गंध आना, दौरे पड़ना, विकास में देरी, मानसिक असामान्यता, सिर का छोटा आकार आदि शामिल हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले विभिन्न परीक्षण क्या हैं? (What are the Different Tests Used to Diagnose Phenylketonuria in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया के निदान में उपयोग किए जाने वाले विभिन्न प्रकार के परीक्षणों में रक्त परीक्षण, मूत्र परीक्षण, टेंडेम मास स्पेक्ट्रोस्कोपी आदि शामिल हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए ICD-10 कोड क्या है? (What is the ICD-10 code for the Phenylketonuria in Hindi?)

फेनिलकेटोनुरिया के लिए ICD-10 कोड E70.0 है

फेनिलकेटोनुरिया रिपोर्ट ऑनलाइन कैसे डाउनलोड करें? (How to download the Phenylketonuria Report Online in Hindi?)

मरीज़ गणेश की डायग्नोस्टिक वेबसाइट पर जा सकते हैं या फेनिलकेटोनुरिया रिपोर्ट के लिए 011-47-444-444 / 011-47-333-333 पर कॉल कर सकते हैं।

दिल्ली एनसीआर में फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट की कीमत क्या है? (What is the Price of a Phenylketonuria Test in Delhi NCR in Hindi?)

दिल्ली एनसीआर में फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट की कीमत मरीज़ के टेस्ट के प्रकार, क्षेत्र और स्वास्थ्य सेवा सुविधा पर निर्भर करती है। मरीज़ अपॉइंटमेंट के लिए 011-47-444-444 / 011-47-333-333 नंबर पर कॉल कर सकते हैं या फेनिलकेटोनुरिया अपॉइंटमेंट के लिए गणेश डायग्नोस्टिक वेबसाइट पर जा सकते हैं।

दिल्ली एनसीआर में फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट कहाँ करवाए जाते हैं? (Where do Phenylketonuria tests in Delhi NCR be done in Hindi?)

मरीज़ क्वालिटी टेस्ट और किसी भी तरह के फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट पर भारी छूट के लिए गणेश डायग्नोस्टिक सेंटर चुन सकते हैं। मरीज़ फेनिलकेटोनुरिया टेस्ट की ऑनलाइन बुकिंग के लिए 011-47-444-444 / 011-47-333-333 पर कॉल कर सकते हैं।

दिल्ली में मेरे नज़दीक फेनिलकेटोनुरिया टेस्टिंग सेंटर कहाँ है? (Where is the Phenylketonuria Testing Centre near me in Delhi in Hindi?)

मरीज दिल्ली में उपलब्ध नज़दीकी सेंटर के लिए Google सर्च में मेरे नज़दीक फेनिलकेटोनुरिया टेस्टिंग सेंटर टाइप कर सकते हैं।